4 Vilkår for å tilby preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)

4.1 Om preimplantasjonsdiagnostikk

Preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbydast par eller einslege som har ein kjend risiko for å overføre ein alvorleg, arveleg sjukdom til eit kommande barn. Formålet med behandlinga er å gjere det mogleg for dei å bli gravide utan at den sjukdomsgivande genetiske forandringa blir overført til eit kommande barn. Metoden føreset at kvinna blir gravid ved hjelp av assistert befruktning. For å unngå at eit foster eller barn får overført den sjukdomsgivande genetiske forandringa, blir det gjort ei genetisk undersøking av dei befrukta egga. Berre egg utan den aktuelle genetiske forandringa blir sette tilbake i livmora til kvinna.

Resultat frå behandlingar med preimplantasjonsdiagnostikk blir stadig betre. Ifølgje siste oppsummering frå European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE) med data frå 2018 var andelen kliniske graviditetar per overføring av befrukta egg på høvesvis 27 (kromosomal arveleg sjukdom) og 32 (monogen arveleg sjukdom) prosent og andelen fødslar 22 (kromosomal arveleg sjukdom) og 24 (monogen arveleg sjukdom).

Mange av para som får preimplantasjonsdiagnostikk, har tidlegare fått eit barn med alvorleg arveleg sjukdom, gjennomført fosterdiagnostikk og etterfølgjande abortar i tidlegare svangerskap eller hatt gjentekne spontanabortar.

Avhengig av om det er mannen eller kvinna som har eller er berar av den arvelege genetiske forandringa som kan gi alvorleg sjukdom eller tilstand hos eit kommande barn, kan assistert befruktning med sæd- eller eggdonasjon vere ei alternativ behandling for å få eit barn utan den aktuelle sjukdommen eller tilstanden. For nokre kan det òg vere eit alternativ å få utført genetisk fosterdiagnostikk.

I juni 2020 vedtok Stortinget at det skal etablerast eit tilbod om preimplantasjonsdiagnostikk i Noreg. Før dette blei norske par sende til utlandet for denne behandlinga, i hovudsak til Sverige og Belgia. To verksemder i Noreg er no godkjende for å utføre preimplantasjonsdiagnostikk, St. Olavs Hospital HF og Oslo universitetssjukehus HF.

4.2 Gjeldande rett

Preimplantasjonsdiagnostikk er regulert i bioteknologiloven kapittel 2A. Behandlinga kan tilbydast par eller einslege der ein eller begge er berarar av alvorleg monogen eller kromosomal arveleg sjukdom og det er stor fare for at sjukdommen kan overførast til eit kommande barn, jf. § 2A-1 andre ledd.

Som par reknar ein gifte og sambuande i ekteskapsliknande forhold. Høvet til å tilby behandlinga til einslege blei vedteken i juni 2020 og tok til å gjelde 1. juli same året. Som einsleg reknar ein berre personar som bur åleine.

Fram til 1. juli 2020 blei søknader om preimplantasjonsdiagnostikk behandla og avgjorde av ei nemnd. PGD-nemndas vedtak og praksis gir ei oversikt over kva sjukdommar og tilstandar nemnda har vurdert som ein «alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom». Før 1. juli 2020 gjekk det fram av § 2A-4 at alvorsgraden til sjukdommen må vurderast konkret i kvart enkelt tilfelle, ut frå kriterium som redusert livslengd, kva smerter og belastningar sjukdommen fører med seg, og kva lindrande eller livsforlengjande behandlingsmoglegheiter som finst. Det gjekk òg fram av lovforarbeida at det er naturleg å sjå vurderinga av alvorleg, arveleg sjukdom i samanheng med korleis det same omgrepet blir forstått i samband med vilkår for abort etter abortloven § 2 tredje ledd bokstav c og indikasjonar for genetisk fosterdiagnostikk. I forarbeida er det lagt til grunn at forståinga av vilkåret i abortloven om «alvorlig sykdom, som følge av arvelige anlegg» skal leggjast til grunn for vurderinga av kva som kan reknast som alvorleg, arveleg sjukdom etter § 2A-1. Nemnda har innvilga preimplantasjonsdiagnostikk ved risiko for blant anna nevrofibromatose, dystrophia myotonica, cystisk fibrose, Huntington sjukdom, fragilt X-syndrom og Duchennes muskeldystrofi.

I vurderinga av om det er «stor fare», må både risikoen for at barnet arvar genforandringa eller kromosomanomalien, og risikoen for at barnet blir affisert, vurderast, jf. Ot.prp. nr. 26 (2006–2007) Om lov om endringer i bioteknologiloven (preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg).

Vilkåret om at «en eller begge er bærere av …» den aktuelle sjukdommen eller tilstanden, blir tolka slik at berartilstanden må vere påvist.

Etter ordlyden i § 2A-1 andre ledd er det eit krav at sjukdommen eller tilstanden kan overførast til «et kommende barn». Nemnda har tolka dette til òg å omfatte fare for at den aktuelle genforandringa blir overført til eit foster og forårsakar spontanabort. Dette er i tråd med føringar i forarbeida, jf. Ot.prp. nr. 26 (2006–2007).

Preimplantasjonsdiagnostikk kan òg i visse tilfelle tilbydast for å undersøkje vevstypen til det befrukta egget (preimplantasjonsdiagnostikk med HLA). Dette er tillate dersom det kommande barnet risikerer å få ein alvorleg arveleg sjukdom og samstundes har ein bror eller ei søster som har den aktuelle sjukdommen og treng stamceller frå ein donor for å bli frisk. Når det er HLA-forlikelegheit mellom givaren og mottakaren av stamceller, aukar sjansen for vellykka stamcelletransplantasjon. Preimplantasjonsdiagnostikk med HLA er aktuelt dersom sjukdommen til ein bror eller ei søster kan behandlast med stamceller frå navlestreng eller beinmerg frå det nye barnet.

Preimplantasjonsdiagnostikk kan ikkje nyttast til å kartleggje eller velje andre eigenskapar ved det befrukta egget enn det som går fram av § 2A-1, jf. § 2A-1 fjerde ledd. Preimplantasjonsdiagnostikk kan derfor ikkje brukast for å velje kjønn, med mindre det er fare for ein alvorleg, arveleg kjønnsbunden sjukdom.

Det er ikkje tillate å modifisere genetisk dei befrukta egga som blir valde ut, jf. § 2A-1 femte ledd.

Etter § 2A-4 må dei generelle vilkåra for befruktning utanfor kroppen i bioteknologiloven kapittel 2 òg vere oppfylte for at ein skal kunne tilby preimplantasjonsdiagnostikk. Kravet om befruktningsudyktigheit i § 2-4 gjeld likevel ikkje. Dei generelle reglane som gjeld òg ved preimplantasjonsdiagnostikk, er blant anna aldersgrensa etter § 2-3 a. Kvinna som skal få behandlinga, kan ikkje vere eldre enn 46 år på tidspunktet for innsetjinga av det befrukta egget. Vidare gjeld reglane i § 2-6 om at behandlande lege skal vurdere omsorgsevna til kvinna eller paret og omsynet til barnets beste. Ei avgjerd om å tilby eller avslå behandling skal byggje på medisinske og psykososiale vurderingar av kvinna eller paret.

Etter § 2A-2 skal samtykke til preimplantasjonsdiagnostikk givast skriftleg. Før dette skal kvinna eller paret få nøytral informasjon og genetisk rettleiing. Dei skal blant anna bli opplyste om risiko knytt til behandlinga, belastninga for kvinna og sjansane for at behandlinga lykkast, jf. § 2A-3.

PGD kan berre tilbydast ved verksemder som er godkjende for å utføre slik behandling, jf. § 2A-5 første ledd. Dei som er godkjende, skal rapportere om verksemda si, jf. § 2A-5 andre ledd. Myndigheita til å godkjenne og få rapporteringar er delegert frå departementet til Helsedirektoratet. I godkjenninga av St. Olavs Hospital HF og Oslo universitetssjukehus HF for preimplantasjonsdiagnostikk blei det presisert at verksemdene skal ta utgangspunkt i PGD-nemndas praksis, jf. brevet frå departementet 29. juni 2020.

4.3 Forslaget i høyringsnotatet

I høyringsnotatet foreslo departementet å opne for å tilby preimplantasjonsdiagnostikk i nokre særlege tilfelle, sjølv om det ikkje er påvist berartilstand hos kommande mor eller far. Dette skulle vere mogleg i særlege tilfelle der det er høg risiko for at mor eller far er berar av ei genforandring som gir svært alvorleg sjukdom, og der det er høg risiko for at den sjukdomsgivande genetiske forandringa kan overførast og gi alvorleg sjukdom hos eit kommande barn (til dømes ved Huntington sjukdom), men der anten mor eller far ikkje ønskjer å få vite om dei er berar.

Departementet foreslo òg å klargjere at lova opnar for at preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbydast ved høg risiko for å overføre ei sjukdomsgivande genforandring til eit kommande foster. Etter ordlyden i dagens føresegn kan ein berre tilby preimplantasjonsdiagnostikk ved fare for å overføre genforandringa til eit kommande barn.

Departementet foreslo å vidareføre hovudvilkåret for å kunne tilby preimplantasjonsdiagnostikk, altså kravet om at det må vere fare for å overføre ein alvorleg arveleg sjukdom. For blant anna å klargjere at preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbydast ved høg risiko for blant anna arveleg bryst- og eggstokkreft (BRCA), foreslo departementet likevel å ta inn i lovteksten nokre av momenta det skal leggjast vekt på i vurderinga av alvorsgraden til den aktuelle sjukdommen eller tilstanden. Etter forslaget skal det ved vurderinga av sjukdomsalvoret leggjast vekt blant anna på om sjukdommen eller tilstanden gir redusert livslengd, kva smerter eller belastningar sjukdommen eller behandlinga fører med seg, og kva behandlingsmoglegheiter som finst. Det skulle òg leggjast vekt på korleis det er å leve med sjukdommen.

4.4 Høyringsinstansane sitt syn

Forslaget om å opne for å tilby preimplantasjonsdiagnostikk i nokre særlege tilfelle, sjølv om berartilstand ikkje er påvist hos kommande mor eller far (eksklusjonstesting), er støtta av dei fleste høyringsinstansane som har uttalt seg i høyringa, blant anna Helsedirektoratet, Bioteknologirådet, St. Olavs hospital HF, Universitetssjukehuset Nord-Noreg HF, Landsforeningen for Huntingtons sykdom, Norsk Sykepleierforbund, Den norske legeforening, Tvillingforeningen og Kreftforeningen.

Om dette forslaget uttaler Landsforeningen for Huntingtons sykdom:

«Nåværende lovtolkning av Bioteknologilovens § 2A innebærer at bærertilstanden (positiv gentest) må være påvist, dvs at presymptomatisk test er gjennomført og sykdomsgenet er påvist for å kunne ta PGD.

LHS mener det er viktig at det bli mulighet å få PGD i Norge uten at risikopersonen har tatt presymptomatisk test.

Dette innebærer at risikopersoner som selv ikke ønsker å teste seg, slipper å reise til utlandet for å få gjennomført PGD og betale dette selv.

-LHS mener det er urimelig å kreve at en risikoperson, for å få tatt PGD må opplyse seg selv om at en er genbærer, og dermed vite at en i fremtiden vil bli syk.

Det er på tide at loven endres i tråd med mulighetene genteknologi gir oss, spesielt i forhold til en sykdom som Huntingtons sykdom, hvor det ikke finnes behandling som stopper sykdomsutviklingen.»

St. Olavs Hospital HF og Universitetssjukehuset Nord-Noreg HF peikar på at det finst fleire liknande sjukdommar der unntaket vil vere aktuelt, i tillegg til Huntington sjukdom.

Dei høyringsinstansane som uttaler seg til forslaget om å klargjere at lova opnar for å tilby preimplantasjonsdiagnostikk òg ved fare for å overføre ei sjukdomsgivande genforandring til eit kommande foster i tillegg til eit kommande barn, støttar forslaget.

Dei fleste høyringsinstansane støttar òg forslaget frå departementet om å vidareføre hovudvilkåret om at det må vere fare for overføring av ein alvorleg arveleg sjukdom, utan at det blir lovfesta kva for nokre konkrete sjukdommar eller tilstandar som inngår i dette vilkåret.

Dei fleste som uttaler seg til forslaget, støttar òg at det blir klargjort i lova at det er tillate å tilby preimplantasjonsdiagnostikk ved fare for arveleg bryst- og eggstokkreft (BRCA). Dette blir gjort ved å lovfeste nokre av momenta det skal leggjast vekt på i vurderinga av om ein sjukdom eller tilstand er alvorleg og derfor kan gi grunnlag for preimplantasjonsdiagnostikk, inkludert kva smerter eller belastningar behandlinga av sjukdommen fører med seg.

Kreftforeningen uttaler:

«Kreftforeningen er svært glade for at regjeringen nå foreslår endringer i regler for PGD slik at tilbudet kan gis til flere som ønsker og vil ha stor nytte av det. Dette gjelder blant annet bærere av gener som gir høy risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft. Dette er alvorlige kreftformer som medfører stor belastning for de som rammes. De forebyggende behandlingene som finnes er også i seg selv svært belastende og vil aldri kunne redusere risikoen helt. PGD vil være et viktig tilbud til denne gruppa og andre bærere av arvelig sykdomsrisiko der sykdommen eller behandlingen er sterkt belastende. Helsedirektoratet har i sin utredning påpekt at det ikke nødvendigvis trengs en lovendring for å kunne inkludere slike grupper i tilbudet, men Kreftforeningen mener at en presisering i loven vil bidra til å unngå uklarhet og ulik tolkningspraksis.»

Universitetssjukehuset Nord-Noreg HF støttar forslaget, men peikar på at det i tillegg til arveleg bryst- og eggstokkreft er fleire andre arvelege krefttilstandar der det kan vere høg risiko for kreftsjukdom i vaksen alder. Sjukehuset meiner det bør greiast ut nærmare kva konsekvensar det vil innebere å tillate preimplantasjonsdiagnostikk for alle arveberarar av slike genforandringar. Tilbodet bør ikkje innførast før det er klart at tenesta har tilstrekkeleg kapasitet og ressursar til dette.

4.5 Vurderingar og forslag frå departementet

Departementet foreslår å opne for ein snever tilgang til å tilby preimplantasjonsdiagnostikk utan at berartilstand for den aktuelle sjukdommen eller tilstanden er påvist (ved såkalla eksklusjonstesting). Etter forslaget skal preimplantasjonsdiagnostikk vere tillate ved særs alvorlege dominante arvelege sjukdommar utan moglegheit for lækjande behandling, og der det er 50 prosent risiko for at anten kommande mor eller kommande far har den sjukdomsgivande genetiske forandringa. Det må vidare vere særs høg risiko for at beraren av genforandringa utviklar den aktuelle sjukdommen. Dette kan blant anna omfatte Huntington sjukdom. Ved Huntington sjukdom vil det dersom farmora til det kommande barnet har Huntington sjukdom, i utgangspunktet vere 50 prosent risiko for at far til det kommande barnet har arva den sjukdomsgivande genetiske forandringa og dermed kjem til å bli sjuk. Så lenge berarstatusen til far ikkje er kjend, er sannsynet 25 prosent for at det kommande barnet får den sjukdomsgivande varianten. Men dersom far testar seg og ikkje har arva den sjukdomsgivande genetiske forandringa, er det ingen risiko for at det kommande barnet kan arve den aktuelle genetiske forandringa. Dersom far får påvist den genetiske forandringa, er det 50 prosent risiko for at det kommande barnet òg arvar den aktuelle varianten. Eit barn som arvar genforandringa, vil utvikle sjukdommen i vaksen alder.

Departementet foreslår at det i slike tilfelle skal vere tilgang til å tilby preimplantasjonsdiagnostikk utan at kommande mor eller far må teste seg for å påvise eigen berarstatus. Moglegheita for å ikkje vite om eigen framtidig særs alvorleg sjukdom bør varetakast samstundes som det er mogleg å få barn utan den aktuelle sjukdommen. Departementet foreslår ei ny føresegn i § 2A-1 andre ledd, som opnar for å tilby preimplantasjonsdiagnostikk utan at berartilstand er påvist. Forslaget er i tråd med føringar frå Stortinget i Innst. 296 L (2019–2020) og fekk brei støtte i høyringa.

Departementet opprettheld òg forslaget i høyringsnotatet om å klargjere i lovteksten at det er tilgang til å tilby preimplantasjonsdiagnostikk dersom det er fare for at den gravide spontanaborterer fordi den aktuelle genforandringa blir overført til fosteret, jf. forslag til endringar i andre ledd i § 2A-1. Forslaget er i tråd med praksisen til PGD-nemnda og støttar opp under formålet med behandlinga, å hjelpe einslege og par til å få barn utan den aktuelle sjukdommen eller tilstanden. Etter gjeldande ordlyd er det berre dersom det er fare for å overføre den aktuelle tilstanden eller sjukdommen til eit «kommende barn», at det er høve til å tilby preimplantasjonsdiagnostikk. Forslaget fekk støtte i høyringa.

Departementet foreslår vidare å presisere i lovteksten at det i vurderinga av om ein sjukdom er tilstrekkeleg alvorleg til at preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbydast, skal takast omsyn til blant anna redusert livslengd, korleis det er å leve med sjukdommen, kva behandlingsmoglegheiter som finst, og eventuelle smerter eller belastningar ved behandlinga. At det skal takast omsyn til belastningar ved behandlinga, inneber blant anna at det er høve til å innvilge preimplantasjonsdiagnostikk til kvinner eller par med auka risiko for arveleg bryst- og eggstokkreft (BRCA). Dei fleste høyringsinstansane som uttalte seg til forslaget, støttar dette. Sjå forslag til § 2A-1.